Diagnostika celiakie

Celiakie je onemocnění geneticky vázané. Hlavním genetickým rizikovým faktorem je přítomnost genů HLA DQ2, resp. HLA DQ8. Kromě genetického pozadí je k rozvoji celiakie nutná konzumace lepku a přítomnost řady vyvolávajících faktorů ( stres, infekce,..)

1. Diagnostika je založena na vyšetření protilátek proti tkáňové transglutamináze a endomysiu v krvi, popřípadě protilátek proti deamidovaným gliadinovým peptidům. Je vhodné vyšetřit protilátky ve třídě IgA i IgG.

2. V případě pozitivního výsledku se přistupuje k biopsii tenkého střeva, při níž je odebrán malý vzorek sliznice tenkého střeva k mikroskopickému vyšetření. Biopsie se provádí při gastroskopii. Hodnotí se změny sliznice, které jsou klasifikovány dle tzv. Marshovy klasifikace do třech stupňů. Pokud biopsie prokáže poškození střevní sliznice typické pro celiakii, stanoví gastroenterolog konečnou diagnózu – celiakie a indikuje jedinou možnou léčbu – bezlepkovou dietu.

U malých dětí, pokud je u protilátek proti transglutamináze překročena horní referenční mez více jak 10x a klinické projevy svědčí pro celiakii, je možné na základě rozhodnutí lékaře upustit od biopsie.

Pokud je podezření na Durhingovu dermatitidu nemocní podstupují navíc kožní biopsii, kdy se odebírá malý vzorek kůže, ve kterém se prokazují změny charakteristické pro toto onemocnění.

Zmíněná vyšetření je nutné provádět ještě před tím, než pacient začne dodržovat bezlepkovou dietu. 

Orientační test z krve na přítomnost protilátek proti transglutamináze ve třídě IgA si může udělat každý doma sám, a to díky testů BIOCARD, které jsou volně prodejné v lékárnách. Tímto testem však nelze nahradit odborné lékařské vyšetření. Je však signálem pro provedení odborného vyšetření k definitivnímu určení konečné diagnozy.

Genetické vyšetření:

V současné době je možné genetické riziko celiakie vyšetřit, avšak přítomnost uvedených rizikových genů neznamená automaticky diagnozu celiakie. Uvedené rizikové geny jsou totiž velmi často zastoupeny (cca ve 35-40%) v evropské populaci a je odhadováno, že pouze 2-3% nositelů těchto genů skutečně onemocní celiakií.

Zdroj: celiak.cz